“Nacer con un padre viejo es más peligroso que nacer con una madre vieja”, advierte Kári Stefánsson, según un reporte del diario español El País.
De acuerdo con la información, el hecho no resulta ser una revelación para los especialistas, pero el equipo de este genetista islandés lo ha determinado con una precisión asombrosa. Su grupo, armado con datos del ADN de unos 150.000 islandeses, ha elaborado “el mapa genético más detallado del genoma humano” hasta la fecha.
“Es como pasar de una guía de carreteras de papel a Google Maps”, resume el genetista Alberto M. Pendás, que no ha participado en la investigación.
El manual de instrucciones del ser humano está escrito en los genes, que son tramos de las largas cadenas de ADN llamadas cromosomas. Cada persona tiene 23 parejas de cromosomas en cada célula de su cuerpo: en cada par, uno procede del padre y otro de la madre.
Durante la formación de óvulos y espermatozoides, estos cromosomas emparejados se alinean y permiten un intercambio de material genético. El fenómeno, denominado recombinación, es uno de los dos mecanismos básicos para impulsar la diversidad humana, que cada persona sea única.
El segundo mecanismo son las nuevas mutaciones: alteraciones genéticas que aparecen en una persona sin ser heredadas de su familia. El mapa de Stefánsson, que se publica este viernes en la revista Ciencia, es descomunal. Muestra la localización precisa de 4,5 millones de recombinaciones y de 200.000 nuevas mutaciones.
Esta diversidad genética, facilitada por el propio genoma humano, es esencial para el éxito de nuestra especie, pero tiene un precio para algunas personas: la posible aparición de mutaciones causantes de enfermedades raras. Para el genetista islandés, es “una responsabilidad colectiva” buscar soluciones a estas patologías infrecuentes.
“El 80% de las nuevas mutaciones vienen del padre. Y son la principal fuente de enfermedades raras en la infancia”, alerta Stefánsson.
“El síndrome de Down suele proceder de la madre, pero las mutaciones del padre son más comunes y pueden conducir a trastornos como el autismo y la esquizofrenia”, detalla.
Un estudio previo de Stefánsson, publicado en 2012, determinó que un hombre de 36 años transmite a su hijo el doble de mutaciones que un hombre de 20 años. Y un padre de 70 años, ocho veces más. La mayor parte de estas mutaciones son inofensivas, pero suponen tener más boletas en la lotería genética.
“La tasa de mutación espontánea de novo en los gametos de los hombres, los espermatozoides, es mucho mayor que la de las mujeres. Además, en los hombres aumenta con la edad debido a que los espermatozoides proceden de células madre progenitoras —presentes en los testículos— que se están dividiendo desde la adolescencia hasta prácticamente la muerte del individuo”, apunta.
“Es mucho más peligroso tener un padre viejo que una madre vieja. Muchísimo más”, concluye.