Un efecto fundador, en genética, se da cuando un individuo portador de una determinada variante se mueve a otra población donde esta variante no existía y allí, al reproducirse, transmitir su variante y reproducirse a su vez su descendencia durante varias generaciones, se incorpora esa variante genética al pool genético de la nueva población. Esto es algo que puede considerarse como frecuente.
Lo que no es tan frecuente es que pase con variantes que provocan alguna enfermedad de manera dominante, porque estas suelen estar muy controladas por la selección natural: si no son beneficiosas, suelen afectar al éxito reproductivo de la persona que las porta, por lo que no pasan a la siguiente generación y se extinguen.
En un estudio, publicado en el portal de la revista Investigación y Ciencia, fue realizado recientemente se detectó que una misma variante patogénica en el gen SCN1B, causante de un trastorno neurológico denominado epilepsia genética con convulsiones febriles plus, existía en varias familias pertenecientes a tres continentes distintos: Australia, Europa y Estados Unidos.
En principio, las familias no estaban emparentadas en, al menos, cinco generaciones.
Se realizó un análisis de haplotipos en estas familias de los tres continentes, observándose que todas compartían el mismo bloque haplotípico de origen europeo, lo que en genética indica que todas tiene un origen común.
Sabiendo el tamaño de ese bloque haplotípico y la tasa de recombinación, se estimó que la edad del ancestro común más reciente de esas 14 familias se encontraba hacía 31 generaciones, lo que equivalía a aproximadamente 800 años.
Además, se encontró que el haplotipo era de origen europeo al no estar presente en una frecuencia suficiente en ninguna de las otras poblaciones del planeta.
Con todos los datos disponibles, los científicos elaboraron el mapa genético ancestral de la variante patogénica c.363C>G del gen SCN1B, causante de epilepsia genética con convulsiones febriles plus, situando su origen hace 800 años, en un individuo británico, antes del asentamiento blanco de Australia a fines del siglo XVIII.
Descendientes de este individuo viajarían a Australia y allí esparcirían la mutación en la nueva población, originando el efecto fundador. Posteriormente, alguno de esos descendientes se movería a Estados Unidos, creando un nuevo evento fundador en el continente americano.
Que esta variante patogénica, causante de un trastorno relativamente incapacitante, haya «sobrevivido» 800 años, es curioso y raro, pero científicamente muy relevante.